肿瘤学前沿：普罗维登斯如何改变局面
未来，如果花费数千美元对癌症患者进行测序，从而更快提供答案，实现更有效的治疗和更好的护理成为常规将会怎么样？基因分析对于美国第三大非营利医疗系统普罗维登斯（Providence）而言，这一未来已经到来。Carlo Bifulco是普罗维登斯分子基因组学实验室的医学主任，同时也负责监督普罗维登斯基因组学服务，该实验室为整个普罗维登斯医疗系统提供服务。他先后在米兰大学、耶鲁大学和纪念斯隆-凯特琳癌症中心工作，由于普罗维登斯一直走在免疫肿瘤学（IO）研究的前沿，他于2008年加入了普罗维登斯位于波特兰的团队。免疫肿瘤学是指利用自身免疫系统对抗癌症的医学领域。现在，随着机构内病理学家和生物信息学家团队的快速壮大，该实验室正成为美国最大的临床基因组学运营机构之一。普罗维登斯成立于1859年，包含从阿拉斯加到德克萨斯7个州的共51家医院和1085家诊所。
普罗维登斯分子基因组学实验室为所有成员提供基因组学服务。实验室“连续”运行2台Illumina NovaSeq™6000仪器。实验室会进行全景变异分析（CGP），即利用新一代测序在单次检测中分析来自多种肿瘤类型的数百种癌症生物标志物。普罗维登斯的CGP服务称为基因组学癌症分析项目（GenOmic cancer profiling program），可指导患者接受合适的靶向或免疫疗法，而通过单基因检测或panel无法做到这一点。
为了进行GenOmic CGP检测，普罗维登斯于2年前在内部部署了Illumina TruSight™Oncology 500(TSO 500)。TSO 500是仅供研究使用的综合泛癌检测解决方案，用于分析523个基因和基因组特征，覆盖与指南和临床试验相关的肿瘤生物标志物。TSO 500能够同时评估来自肿瘤样本的DNA和RNA，以识别关键的体细胞变异——或遗传密码的改变——对于癌症发生和进展极为重要，例如小DNA变异、融合和剪接变异。
尽管已经有了此类技术，对于肿瘤患者而言仍旧有大量未被满足的需求。幸运的是，在Bifulco将癌症分析项目推荐给普罗维登斯时没有遇到困难。“它确实是由临床需求驱动的，”Bifulco说，“你不妨想一想CGP的竞争对手，要么是非常小的基因panel，要么是每次只能检测一种基因的连续型检测，显然，在能够一次检测数百个基因和生物标志物时，这两种方法就显得过时了。它们并不是肿瘤学家在进行临床决策时所希望使用的方法。”
内部验证检测结果（即证明结果的准确性和可重复性）也很容易实现，因为已经有了全外显子组和小型panel数据集可用于验证。“这是一个相对容易的过程，因为我们可以利用已有数据作为骨架，”Bifulco说，“因此，这是一条有点不同寻常的道路。”
挑战在于跟上不断增加的样本数量以及随之产生的信息和数据，这也是他认为他们面临的最大的挑战。
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